Antley-Bixler, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara condizione congenita caratterizzata da craniosinostosi con precoce fusione delle suture coronale e lambdoidea, atresia delle coane e sinostosi radio-omerale. E’ una forma di craniostenosi da mutazione di FGFR2 Una sindrome Antley-Bixler-like, è provocata da un difetto della steroidogenesi.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN0800
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 83