Sturge-Weber, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara affezione congenita appartenente alle cosiddette "sindromi neurocutanee" o facomatosi e caratterizzata dalla presenza di multipli amartomi localizzati a carico di occhio, cute e sistema nervoso centrale. Un segno tipico cutaneo è la presenza del "nevo flammeo", localizzato più comunemente alla palpebra ed alla parte superiore del viso a tipica distribuzione trigeminale unilaterale. In rari casi il nevo può non essere presente. Le classiche manifestazioni neurologiche della malattia sono rappresentate da crisi epilettiche parziali e secondariamente generalizzate, solitamente entro il primo anno di vita determinate dalla presenza di angiomi leptomeningei. Nel 50% dei casi è presente un ritardo mentale, mentre nel 30% dei casi si documentano disturbi motori. I pazienti affetti presentano infine anche alterazioni oculari tra cui glaucoma ed angiomi della coroide. Le manifestazioni cliniche della malattia di Sturge-Weber hanno una comune base embriologica, rappresentata dall'anomala persistenza di vasi ematici embrionari con conseguente effetto sui tessuti circostanti. Non è ancora del tutto nota la causa di questo disordine; non si tratta comunque di una patologia ereditariamente trasmessa.