Ivemark , sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara sindrome plurimalformativa caratterizzata da complesse anomalie cardiovascolari in associazione a mancato sviluppo o incompleto sviluppo della milza (in alcuni casi è stata descritta la presenza di milze multiple). Molto frequenti sono anche anomalie polmonari e addominali. I bambini affetti da tale patologia muoiono precocemente, generalmente entro il primo anno di vita. La maggior parte dei casi sono sporadici. Esiste anche una forma ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.
Epidemiology data
E’ stata stimata un'incidenza di 1:40.000. I maschi sono più frequentemente colpiti (M/F = 3/1). Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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[Ivemark, sindrome di]
ICD-9-CM: 7590
Exemption code: RN0740
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 97548