Short sindrome
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Il termine SHORT è un acronimo ed indica le caratteristiche cliniche tipiche della sindrome: bassa statura (S), iperlassità articolare (H), occhi incavati (O), anomalia di Rieger (R), ritardo nella dentizione (T). Attualmente non si conoscono le cause di questo disordine che, nella maggior parte dei casi, è trasmesso secondo una modalità autosomica recessiva.
Epidemiology data
Non sono disponibili dati epidemiologici di incidenza e prevalenza di questa sindrome.
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[Short, sindrome di]
ICD-9-CM: 75989
Exemption code: RN0730
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 3163