Sindrome Merrf
Metabolic diseases
L’acronimo MERRF deriva da “Myoclonus with Epilepsy and with Ragged Red Fibres” e definisce un'encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata dall'associazione di crisi miocloniche, miopatia mitocondriale ed atassia cerebellare. Tipico è il riscontro di acidosi lattica a livello ematico e liquorale. La malattia è dovuta a diverse mutazioni/delezioni del DNA mitocondriale. L’ereditarietà è matrilineare.
Epidemiology data
Non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza su questa sindrome. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,1 casi su 100.000
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[Merrf, sindrome]
ICD-9-CM: 2779
Exemption code: RN0720
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 551