Darier, malattia di
Skin and subcutaneous tissue diseases

Disordine del processo di cheratinizzazione della cute, caratterizzato da una persistente eruzione di papule ipercheratosiche. Variabile è l’espressione clinica; le sedi più frequentemente colpite sono il tronco, la testa, il collo, gli inguini ed eventuale interessamento di mani e piedi. Col tempo le lesioni possono evolvere in placche estese con croste spesse e dure. Si può avere prurito nelle zone colpite e sviluppo d’infezione di tipo batterico o virale. La malattia è cronica con manifestazioni cutanee persistenti. Al di fuori della pelle, in casi più rari colpisce le mucose della bocca (e a volte dei genitali e del retto), non vi è interessamento di organi interni che hanno pertanto una funzione normale. Alla base della malattia vi sono alterazioni dei processi di maturazione delle cellule della parte più superficiale della pelle (l’epidermide). La malattia è trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico dominante a penetranza variabile, vale a dire che teoricamente un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio. Sono segnalati anche numerosi casi sporadici attribuibili a nuove mutazioni . Il gene responsabile della malattia (ATP2A2), localizzato sul cromosoma 12, sembrerebbe importante per la corretta formazione del complesso desmosomiale all’interno dei cheratinociti.