Cheratosi follicolare acuminata
Skin and subcutaneous tissue diseases

Raro disordine ereditario a prevalente estrinsecazione cutanea, caratterizzato da ipercheratosi follicolare a carico del volto e del capillizio con evoluzione in alopecia cicatriziale. Tipica è la presenza di disturbi oculari tra cui fotofobia, cheratite e blefarite. Si tratta di una genodermatosi secondaria ad un disturbo di cheratinizzazione ed è trasmessa ereditariamente con modalità X-linked dominante. L'esame istologico di campione di cute prelevato tramite biopsia cutanea.

Epidemiology data

Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.

ICD-9-CM: 75739

Exemption code: RN0530

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 2339