Xeroderma pigmentoso
Skin and subcutaneous tissue diseases

Raro disordine della cute che si manifesta dalla prima infanzia con un’aumentata sensibilità della cute alla luce solare e con fotofobia. La malattia predispone allo sviluppo di tumori della cute (melanomi, carcinomi basali o squamosi) sulle aree esposte alla luce. Oltre alle alterazioni cutanee, sono descritte modificazioni a livello degli occhi che vanno da fotofobia ed iperlacrimazione a cheratiti, opacizzazione della cornea o atrofia della palpebra. Nel 30% dei pazienti sono presenti anomalie del sistema nervoso. La malattia, trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva, è causata da un difetto nel sistema di riparazione del DNA danneggiato in seguito all’esposizione a radiazioni ultraviolette.