Incontinentia pigmenti
Skin and subcutaneous tissue diseases

Sindrome malformativa ereditaria secondaria da un’anomalia di sviluppo embrionale dell’epidermide e caratterizzata dalla presenza di lesioni cutanee vescicolari, verrucose e pigmentate associate ad anomalie oculari, scheletriche e neurologiche. Frequente è inoltre il riscontro di anomalie dentarie. Si tratta di un disordine geneticamente determinato e trasmesso secondo una modalità di tipo X-linked dominante. Esso è determinato da un’alterazione del gene “NEMO”, essenziale per l'attivazione del fattore di trascrizione NFkB durante lo sviluppo dell'epidermide.