Sindrome trisma-pseudocamptodattilia
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara condizione caratterizzata da incapacità ad aprire la bocca in modo completo (trisma) e dorsiflessione della mano per brevità dei tendini dei muscoli estensori. Lo sviluppo staturo-ponderale e intellettivo dei soggetti affetti è regolare. La causa della patologia è tuttora sconosciuta, anche se è riconosciuta un'eziologia genetica con modalità di trasmissione autosomica dominante.
Epidemiology data
Le femmine sono colpite con maggiore frequenza rispetto ai maschi (rapporto femmine/maschi=2/1). Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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[Sindrome trisma pseudocamptodattilia]
ICD-9-CM: 7568
Exemption code: RN0480
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 3377