Sindrome femoro-facciale
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara sindrome malformativa evidente sin dalla nascita e caratterizzata da femori brevi che si presentano in varismo, dismorfimi facciali con ipoplasia delle strutture mediane del volto e palatoschisi. Occasionalmente sono associati ipoplasia del corpo calloso, idrocefalo ed atresia dell'orecchio interno, oltre che malformazioni cardiache e dell’apparato genito-urinario. L’eziologia è eterogenea ed in alcuni casi è stata descritta un’associazione con il diabete mellito materno in gravidanza.
Epidemiology data
Le femmine sono colpite con maggiore frequenza rispetto ai maschi. Non sono stati segnalati casi in Piemonte e Valle d’Aosta.
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ICD-9-CM: 7569
Exemption code: RN0460
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 1988