Jarcho-levin, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Disordine malformativo congenito caratterizzato da anomalie scheletriche del torace e della colonna vertebrale. Anche il volto presenta peculiari tratti dismorfici. In alcuni casi sono stati segnalate anche altre malformazioni maggiori quali anomalie cerebrali, difetti di chiusura del tubo neurale, cardiopatie congenite e anomalie genitourinarie. Conseguenza delle anomalie toraciche è la predisposizione allo sviluppo di infezioni polmonari ed insufficienza respiratoria finale. Si tratta di una patologia ad eziologia genetica e trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva; tuttavia non è ancora stato identificato il difetto genetico responsabile.