Ehlers-Danlos, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, caratterizzate da un difetto genetico della sintesi del collagene, il principale costituente del tessuto connettivo. L'alterazione del collagene determina una riduzione nella resistenza e nell'elasticità del connettivo. I principali sintomi interessano gli apparati muscolo-scheletrico, cutaneo e vascolare. Nello specifico i pazienti presentano un’iperlassità di tendini e ligamenti articolari con instabilità articolare e tendenza alla lussazione, pelle sottile, vellutata, iperestensibile, eccessiva fragilità dei vasi sanguigni cutanei con facilità alle ecchimosi ed alle ferite anche per traumi di minima entità. Gli affetti molto facilmente sviluppano cicatrici anomale in seguito a lesioni. La Sindrome di Ehlers-Danlos è attualmente classificata in sei diverse varianti, ciascuna con peculiari manifestazioni cliniche, difetti biochimici della sintesi del collagene e modalità di trasmissione ereditaria. Nella maggior parte dei casi, la malattia è trasmessa con modalità di tipo autosomico dominante solo due varianti, la "cifoscoliotica" e quella "con dermatosparassi", sono a trasmissione autosomica recessiva.