Onfalocele
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Rara condizione caratterizzata dalla protrusione di una parte più o meno ampia d'intestino attraverso un difetto della parete addominale alla base dell'ombelico. La massa erniata, coperta da una sottile membrana, può essere costituita da poche anse intestinali o contenere la maggior parte dell'intestino (occasionalmente anche stomaco e fegato). Ne conseguono perdita di acqua da parte dell'intestino, ipotermia secondaria alla perdita di calore e alla disidratazione da evaporazione dell'acqua a livello delle anse intestinali scoperte. I bambini con onfalocele hanno un rischio più alto del normale di sviluppare infezioni della sierosa peritoneale e di presentare altre anomalie associate, comprese le atresie intestinali e le anomalie cardiache e renali. La condizione è solitamente sporadica ma, in alcuni casi, può essere presente una sindrome genetica associata tra cui difetti cromosomici, per lo più la trisomia 18 e 13.