Camptodattilia familiare
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Condizione caratterizzata dalla presenza di deformità delle mani secondarie a contratture in flessione delle articolazioni interfalangee prossimali delle dita. La camptodattilia si può presentare isolatamente oppure può far parte di una sindrome malformativa. La patologia riconosce un'eziologia genetica con trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante; la causa della patologia è tuttora sconosciuta.

Epidemiology data

La condizione sembra selettivamente colpire il sesso femminile. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

ICD-9-CM: 75559

Exemption code: RN0290

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 1325