Rene con midollare a spugna
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Condizione, frequentemente asintomatica, causata da una dilatazione cistica dei dotto collettori terminali dei reni. Quando presenti, le manifestazioni cliniche sono rappresentate da infezioni delle vie urinarie, ematuria, calcolosi renale e conseguenti coliche renali. La malattia è nella maggior parte dei casi sporadica; sono tuttavia stati descritti anche rari casi famigliari a trasmissione autosomica dominante.

Epidemiology data

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili precisi dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 2,1 casi su 100.000

ICD-9-CM: 75317

Exemption code: RN0250

Scope of exemption: national

Cod. Orphanet: 1309