Joubert, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Sindrome malformativa caratterizzata da ritardo psicomotorio con alterazioni dei movimenti oculari e della respirazione con episodi di iperpnea/apnea nel periodo neonatale. Tipica è la presenza di un ritardo mentale grave; l’atassia e lo scarso senso dell'equilibrio sono secondari all’agenesia parziale o totale del verme cerebellare. Gli affetti presentano inoltre peculiari tratti dismorfici del volto. Si tratta di un disordine geneticamente mediato e trasmesso con modalità autosomica recessiva. In alcuni casi è stata associata a delezioni del gene NPHP1, anche responsabile di nefronoftisi giovanile.