Microcefalia isolata o sindromica
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes

Raro disordine caratterizzato da una circonferenza cranica più piccola della norma. La forma primaria è dovuta all’esclusiva presenza di microcefalia, caratterizzata da un encefalo normalmente sviluppato ma di dimensioni ridotte in assenza di sindromi associate ad anomalie cromosomiche, disordini degenerativi del cervello, malformazioni scheletriche o storia di infezioni intrauterine. La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.