Werner, sindrome di
Congenital malformations, chromosomopathies and genetic syndromes
Rara condizione caratterizzata dall’associazione di invecchiamento precoce in età adolescenziale, anomalie endocrinologiche (diabete mellito), precoci aterosclerosi ed osteoporosi. La patologia, determinata geneticamente da un’alterazione del gene RECQL3, localizzato sul cromosoma 8, è trasmessa secondo una modalità autosomica recessiva.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. E’ stata documentata un’incidenza di circa 1:20.000-1:100.000.
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Exemption code: RC0060
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 902