Leprecaunismo
Diseases of the endocrine glands, nutrition, metabolism and immune disorders
Raro disordine malformativo ereditario caratterizzato da scarso accrescimento staturo-ponderale ad insorgenza prenatale, riduzione del tessuto sottocutaneo (lipodistrofia), resistenza all'insulina e tratti somatici peculiari. Fra questi ultimi si segnalano microcefalia, faccia elfica con occhi sporgenti, ipertelorismo e macrostomia. Inoltre è frequente il riscontro di mani e piedi grandi; comuni sono ritardo mentale e mortalità precoce. Si tratta di un disordine mediato geneticamente, trasmesso con modalità autosomica recessiva e conseguente ad una mutazione nel gene codificante per il recettore dell'insulina, localizzato sul cromosoma 19.
Epidemiology data
Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi di prevalenza ed incidenza su questa sindrome.
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ICD-9-CM: 2598
Exemption code: RC0050
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 508