Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
Central and peripheral nervous system diseases
Gruppo eterogeneo di malattie della trasmissione neuromuscolare. Il disturbo caratteristico è la facile esauribilità della forza muscolare che si può manifestare con diplopia, ptosi palpebrale, disfonia, stancabilità nella masticazione, disfagi
Epidemiology data
Hanno una prevalenza inferiore a 1:500.000 e generalmente un'insorgenza precoce subito dopo la nascita. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 12 casi su 100.000
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Exemption code: RFG101
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 590