Distrofie miotoniche
Central and peripheral nervous system diseases

Gruppo di malattie ereditarie, lentamente progressive caratterizzate da un difficoltoso rilassamento ed atrofia muscolare. Esordiscono nella tarda adolescenza, più raramente nell’infanzia. A questo gruppo afferisce anche la malattia di Steinert, che colpisce i muscoli scheletrici e lisci, gli occhi, il cuore, il sistema endocrino ed il sistema nervoso centrale. Si caratterizza per la comparsa di un'ipostenia ed atrofia muscolare a distribuzione tipica, dal fenomeno miotonico e da alterazioni distrofiche a livello di gonadi, cute, cristallino e cervello. L'espressività clinica della malattia è variabile ed alcuni pazienti hanno sintomi molto scarsi. In base alla presentazione clinica la malattia di Steinert si classifica in tre varianti distinte: la variante lieve, classica ed infine quella congenita. La MS classica esordisce nella seconda e terza decade di vita con la comparsa di debolezza ed atrofia muscolare, fenomeno miotonico, cataratta e frequentemente anomalie di conduzione a livello cardiaco. L'interessamento dei muscoli lisci può determinare disfagia (difficoltà alla deglutizione) ed alterazioni dell'alvo. Infine la variante congenita è caratterizzata da ipotonia generalizzata, paralisi facciale bilaterale, in alcuni casi compromissione respiratoria con alto tasso di mortalità. Questa forma può portare rapidamente alla morte o avere un lungo decorso come la forma adulta. La malattia di Steinert è dovuta ad un'alterazione genetica, trasmessa in modo autosomico dominante, localizzata a livello del cromosoma 19. Nello specifico è presente un’espansione di un trinucleotide in una regione di un gene che codifica per una proteina, denominata proteina chinasi della distrofia miotonica o miotonina. L'esatto ruolo di questa proteina non è ancora completamente conosciuto. Essa pare comunque importante nel metabolismo del calcio e nei meccanismi di comunicazione intercellulare.