Leucodistrofie
Central and peripheral nervous system diseases
Appartengono a questo gruppo diverse malattie genetiche caratterizzate da un coinvolgimento della sostanza bianca del sistema nervoso centrale. Se ne distinguono forme giovanili e forme dell’adulto ed il meccanismo causale è diverso nei vari tipi. Le alterazioni della sostanza bianca possono essere causate da una ridotta mielinizzazione dovuta ad un deficit della sintesi della mielina oppure possono essere il risultato di un danno della mielina precedentemente formata. Ad esso afferiscono la malattia di Alexander, la malattia di Caravan, la malattia di Krabbe, la leucodistrofia metacromatica e la malattia di Pelizaeus Merzbacher. Ognuna di essa si distingue dalle altre per meccanismo causale, manifestazioni cliniche e modalità di trasmissione ereditaria.
Epidemiology data
Ogni malattia presenta dati di prevalenza peculiari. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 3300
Exemption code: RFG010
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 68356