Deficienza di acth
Diseases of the endocrine glands, nutrition, metabolism and immune disorders
Disordine endocrinologico causato da un'insufficiente produzione di ACTH per la presenza di una ipoplasia o aplasia congenita dell'ipofisi che determina un’insufficienza surrenalica secondaria. Si caratterizza per un’insufficiente produzione di cortisolo e di androgeni surrenalici. Sintomi comuni sono malessere, astenia, ipotonia, anoressia, perdita di peso ed ipotensione ortostatica. Un deficit severo di cortisolo può determinare ipoglicemia ed iponatremia con rischio di collasso cardiocircolatorio, coma e crisi convulsive. In alcuni casi questo disordine endocrinologico è descritto in associazione ad anomalie congenite del Sistema Nervoso Centrale quali l’anencefalia e la displasia setto-ottica.
Epidemiology data
La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000
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ICD-9-CM: 2554
Exemption code: RC0010
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 199299