Behr, sindrome di
Diseases of the visual apparatus

Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia e ritardo mentale. La sindrome di Behr esordisce nell'infanzia prima degli 8 anni e progredisce lentamente nel tempo. Si accompagna a dimuzione della vista e nistagmo. Il nervo ottico si presenta pallido dal lato temporale ed scavato. E’ stata segnalata una associazione con una adrenoleucodistrofia, con atassia ereditaria e con una aciduria 3- metilglutaconica la maggior parte dei pazienti sviluppa contratture muscolari agli arti inferiori. Generalmente viene trasmessa come un carattere autosomico recessivo; in omozigosi o eterozigosi composta per i geni OPA1 sul cromosoma 3 o per mutazioni del gene OPA3 sul cromosoma 19 (associato all'aciduria 3- metilglutaconica).