Corea di huntington
Central and peripheral nervous system diseases

Malattia ereditaria degenerativa che colpisce la corteccia cerebrale ed i nuclei della base dell'encefalo. La sintomatologia è caratterizzata dall'associazione di disturbi psichici con modificazione della personalità e movimenti involontari rapidi detti "coreici". L'esordio è insidioso e caratterizzato dalla comparsa di turbe del comportamento (irritabilità, improprietà di linguaggio, deliri persecutori) e da movimenti involontari rapidi dei muscoli facciali, soprattutto dei muscoli orbicolari delle palpebre, della bocca e dei muscoli linguali. Successivamente compaiono movimenti improvvisi degli arti. La faccia è interessata da smorfie continue. Non rara è la disartria, disturbo dell'articolazione del linguaggio, la disfagia o disturbo della deglutizione ed alterazioni della respirazione. Una forma ad esordio precoce (infantile o giovanile), detta anche variante di Westphal, ha una prognosi peggiore della forma classica ed è frequentemente associata all'epilessia. La malattia è trasmessa ereditariamente come carattere autosomico dominante legato al cromosoma 4 (un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ad ogni figlio). Essa è dovuta alla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 4 e deputato alla produzione di una proteina detta "huntingtina". La mutazione è rappresentata da un'espansione di una tripletta di nucleotidi che nei soggetti normali è presente in numero di copie variabile ma inferiore a 30. La presenza di più di 38 ripetizioni di questa tripletta (CAG) determina la comparsa della malattia.