Mioclono essenziale ereditario
Central and peripheral nervous system diseases

Malattia rara ad esordio in età infantile e caratterizzata da contrazioni muscolari brevi e rapide, più o meno diffuse in tutto il corpo ma più frequenti a carico della muscolatura degli arti, in assenza di altre anomalie neurologiche. Trattandosi di una forma essenziale, deve essere distinto dal mioclono secondario ad infezioni virali, infezioni da streptococco beta-emolitico di gruppo A o associato a patologie neurodegenerative. Patologia genetica a trasmissione autosomica dominante; non è noto il meccanismo genetico causale.