Kearns-Sayre, sindrome di
Metabolic diseases

Encefalomiopatia mitocondriale alla quale, oltre ad una paralisi oculare progressiva con esordio prima dei 20 anni, si associano retinite pigmentosa ed una eterogenea combinazione di anomalie della conduzione cardiaca, bassa statura, ritardo puberale e segni neurologici. Benchè la patologia riconosca un'eziologia genetica, determinata da delezioni-duplicazioni del DNA mitocondriale, spesso rappresenta un evento sporadico.