Neutropenie congenite
Diseases of the blood and hematopoietic organs
Malattie ematologiche ereditarie identificate solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza.
Generalmente è una neutropenia grave ed i neutrofili sono spesso completamente assenti nel sangue al momento della diagnosi. Questa sindrome sembra legata, in alcuni casi, a mutazioni a carico del gene ELA 2, in altri casi, a mutazioni a carico del recettore per il G-CSF.
Presentano tipicamente infezioni batteriche ricorrenti e una conta di neutrofili costantemente inferiore alle 200 cellule/µl.
La diagnosi viene spesso posta in seguito all’esecuzione di un normale emogramma a causa di segni e sintomi di infezioni severe e ricorrenti.
La prognosi è strettamente legata alla qualità e alla tempestività del trattamento delle infezioni gravi.
Epidemiology data
Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici
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Exemption code: RDG051
Scope of exemption: national
Cod. Orphanet: 42738