Associazione Italiana sulla Sindrome Wolf-Hirschhorn Onlus (AISiWH Onlus) (MC)
Associazioni di volontariato

La sindrone di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una sindrome malformativa nota dal 1965 che presenta un quadro clinico assai ampio e variabile.
I soggetti con WHS di regola mostrano problemi di scarso accrescimento sia nel corso della gravidanza che nella successiva vita post-natale, ritardo di acquisizione delle prime tappe di sviluppo tipiche di ogni bambino (stare seduto autonomamente, fare i primi passi, dire le prime parole) e successivo ritardo intellettivo.
Essi tendono inoltre ad assomigliarsi notevolmente l'un l’altro: particolarmente caratteristica è la struttura della fronte, degli occhi e del naso che nel passato è stata definita come "conformazione ad elmo di guerriero greco".
Nei pazienti con WHS può poi essere messa in luce una vasta gamma di vere e proprie malformazioni a carico del sistema nervoso centrale, di occhi, palato, cuore, apparato scheletrico, gastro-intestinale, genitale ed urinario.
Sono spesso evidenti problemi, anche gravi, di alimentazione spontanea ed alla necessità di un trattamento riabilitativo specifico.
Si possono verificare episodi di infezione broncopolmonare da indigestione di alimenti.
In generale i soggetti con WHS possono avere infezioni anche ricorrenti sia a carico delle alte che delle basse vie aeree.
Frequente è la comparsa di crisi convulsive, in alcuni pazienti di difficile controllo con le terapie mediche.
E' infine possibile osservare la presenza di problemi funzionali agli occhi (strabismo e miopia) e alla colonna vertebrale.
Sono ben noti individui con WHS che hanno raggiunto l'età adulta e la maggioranza dei soggetti affetti non presenta immediati rischi per la propria sopravvivenza.
E' segnalata la possibilità di un precoce decesso, di regola in relazione all'eventuale presenza di gravi malformazioni a carico di organi vitali (ad esempio il cuore) o di importanti complicanze mediche.
L’impegno maggiore nel trattamento di questi soggetti, oltre al controllo dei problemi medici rilevati, è rivolto alla riabilitazione in ambito psicomotorio ed intellettivo ed al supporto precoce della comunicazione. L’obiettivo è l’acquisizione ed il mantenimento del benessere, delle autonomie possibili, di una comunicazione funzionale e della prevenzione dei possibili peggioramenti.
Se infatti nel complesso l’evoluzione dei soggetti con WHS in ambito psicomotorio e intellettivo non è di tipo degenerativo, sono possibili cambiamenti peggiorativi, spontanei o indotti dalla trasformazione delle condizioni ambientali.
Nel tempo le richieste dell’ambiente diventano sempre più complesse, e questo può aggravare la disabilità a secondo del danno primitivo e dei deficit accumulati “strada facendo” in ragione della mancata acquisizione di esperienze e di nuove capacità.
In queste situazioni sono necessari ulteriori interventi riabilitativi mirati.
I problemi poi del linguaggio e della comunicazione sono particolarmente frequenti, e nella maggior parte dei casi i ragazzi non acquisiscono il linguaggio verbale e hanno necessità di utilizzare precocemente strumenti di supporto alla comunicazione.
I soggetti con questa patologia presentano una piccola perdita di materiale genetico (microdelezione) a carico della parte alta del braccio corto di uno dei due cromosomi 4 (4p 16,3).
La diagnosi può essere sospettata in ogni età della vita solitamente in base all'aspetto fisico, ai problemi di crescita e al quadro neurologico.
Quando questa ipotesi viene formulata deve essere confermata attraverso l'esecuzione di un'analisi cromosomica mirata o l'utilizzo di tecniche di laboratorio più sofisticate e precise (ibridazione in situ con sonda fluorescente FISH, analisi molecolare).
Di regola il classico esame cromosomico (bandeggio standard) è normale: questo dato non deve quindi trarre in inganno e far abbandonare le indagini.
La cura di questi bambini è molto delicata soprattutto riuscire ad aiutarli in modo corretto sul piano neuro-riabilitativo.
La rarità della malattia rende difficile alle famiglie trovare medici che abbiano una competenza specifica e soprattutto il potersi confrontare con altri genitori di bambini con la stessa sindrome.
E’ proprio per far fronte a questa esigenza che nel 1998 si è costituita AISiWH ONLUS, Associazione Italiana sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn, formata da genitori di bambini affetti da questa sindrome che mette in contatto fra loro le famiglie, raccoglie informazioni scientifiche e dal 2002 è membro della Consulta Italiana delle Malattie Rare.
Tutte le attività della Associazione sono fondate sul lavoro volontario di genitori, amici e personale tecnico specializzato.

L’associazione si propone di perseguire in concreto i seguenti scopi:

  • offrire supporto alle famiglie dei soggetti affetti dalla sindrome di Wolf Hirschhorn e di questi ultimi promuoverne il più completo sviluppo relazionale.
  • Suscitare e mantenere l’interesse pubblico sui problemi dei soggetti affetti da sindrome di Wolf Hirschhorn e disabilità diverse, promuovendo la ricerca scientifica, dibattiti e conferenze, utilizzando ogni più opportuno mezzo di informazione e propaganda
  • Stabilire rapporti di collaborazione con Enti Pubblici, privati, categorie mediche, ricercatori, ospedali, cliniche universitarie ecc. finalizzati allo studio della sindrome di Wolf Hirschhorn e disabilità diverse
  • Aderire e/o far parte di organizzazioni ed associazioni pubbliche o private locali, nazionali ed internazionali che perseguono lo studio della sindrome di Wolf Hirschhorn e disabilità diverse
  • Intervenire presso i legislatori per far promuovere leggi e provvedimenti atti a migliorare le condizioni di vita dei soggetti affetti dalle sindromi rare e dei loro familiari
  • Incoraggiare ed aiutare attivamente la preparazione del personale specializzato per la cura, l’educazione, l’assistenza e la riabilitazione dei soggetti affetti da sindrome di Wolf Hirschhorn
  • Ricevere donazioni e sottoscrizioni e raccogliere fondi destinando gli stessi ai fini dell’associazione e della specifica ricerca medico scientifica.


Progetti dell’Associazione:

  • Borse di studio per la ricerca clinica e riabilitativa
  • Corsi di formazione per genitori ed operatori
  • Divulgazione e attività di sensibilizzazione
  • Congressi nazionali
  • Progetto Vacanze
  • Progetto Residenziale "Durante noi" per il "Dopo di noi"



CORSI E CONVEGNI

  • Congresso annuale (info sul sito)


PUBBLICAZIONI

  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn, una guida alle famiglie
  • Atti dei Congressi Nazionali AISiWH
  • AISiWH Notizie notiziario quadrimestrale dal 1998

Via Bologna 65
62010 - Montecosaro Scalo (MC)

Referente: Miotti Alfredo

aisiwh@libero.it

0733 864275

http://www.aisiwh.it

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