Difetti ereditari della coagulazione
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Patologie ereditariamente trasmesse e determinate da anomalie qualitative o quantitative di singole e specifiche proteine coinvolte nel processo a cascata della coagulazione del sangue che esita nella formazione del coagulo stabile di fibrina. A seconda della specifica malattia, gli affetti sono variabilmente a rischio di emorragia. Sono disordini ereditari emorragici la carenza del fattore VIII (Emofilia A), la carenza del fattore IX (Emofilia B), la carenza del cofattore ristocetinico, indispensabile per una efficace aggregazione tra le piastrine (malattia di Von Willebrand) e le carenze degli altri fattori della coagulazione. A questo gruppo afferiscono anche i disturbi ereditari trombofilici, descritti successivamente. L'accesso all'esenzione nel caso dei disordini trombofilici è prossibile solo in presenza di pregressi eventi trombotici, analagamente a quanto accade nel caso della Sindrome da Anticorpi antifosfolipidi

Dati epidemiologia

I geni che codificano per il fattore VIII e IX (emofilia A e B) si trovano sul cromosoma X, pertanto sono clinicamente affetti solo i maschi. L’emofilia A è presente in 1:5.000 maschi, L’emofilia B in 1:30.000 maschi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'A

ICD-9-CM: 286

Codice esenzione: RDG020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 35909

Parlato