Anemie ereditarie (escluso: deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi)
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Gruppo eterogeneo di malattie a trasmissione ereditaria caratterizzate da una riduzione della concentrazione dell’emoglobina al disotto dei limiti inferiori per l’età. Possono essere distinte in: A) Anemie da ridotta produzione. Appartengono a questo gruppo le ipoplasie midollari (come l’anemia di Fanconi, l’Anemia di Blackfan-Diamond, la discheratosi congenita, le anemie diseritropoietiche congenite). Sono da considerare da ridotta produzione anche le sindromi talassemiche in cui vi è un difetto quantitativo nella sintesi delle catene globiniche. B) Anemie da ridotta vita media del globulo rosso (emolitiche). A questo gruppo afferiscono le patologie della membrana eritrocitaria (come la Sferocitosi, l’Ellissocitosi, la piropoichilocitosi, l’ovalocitosi); i deficit enzimatici (deficit di piruvato chinasi, deficit di pirimidin-5’-nucleotidasià) alcune emoglobinopatie (drepanocitosi). Ognuno di questi tipi presenta specifici meccanismi eziologici e peculiari caratteristiche cliniche. Per l’approfondimento si rimanda alla singola patologia.

 

Dati epidemiologia

Incidenza e prevalenza variano in base alla specifica condizione anemica. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 27 casi su 100.000

[Anemie ereditarie]

ICD-9-CM: 285

Codice esenzione: RDG010

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 397692  

Parlato