Shwachman-diamond, sindrome di
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da alterazioni ematologiche, insufficienza del pancreas esocrino, cui si associano, nel 50% dei casi, malformazioni scheletriche (disostosi delle metafisi delle ossa lunghe e anomalie delle coste). A livello ematologico, la neutropenia compare molto precocemente con andamento talvolta ciclico, cui si associano in molti casi anemia e trombocitopenia.

La diagnosi si basa sull’associazione dei sintomi ematologici con l’insufficienza pancreatica che non è sempre facile da definire. I metodi meno invasivi e relativamente specifici sono il dosaggio dell’amilasi pancreatica (isoamilasi), del tripsinogeno sierico e dell’elastasi fecale; più variabili sono invece i valori della steatorrea, che in alcuni pazienti risultano quasi normali. La causa non è nota e neppure la recente identificazione del gene SBDS è valsa a chiarirla. SBDS è localizzato sul cromosoma 7q11 e codifica per una proteina molto conservata durante l’evoluzione ma la funzione è completamente ignota.