Chediak-higashi, malattia di
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Rara sindrome caratterizzata da aumentata suscettibilità a sviluppare infezioni, associata ad alterazioni a carico dell'occhio, della cute e del sistema nervoso. La cute e gli occhi presentano alterazioni inquadrabili in una forma di pseudoalbinismo. La pelle dei bambini affetti presenta un colore variabile, da beige a grigio chiaro. L’esposizione al sole può determinare la formazione di macchie di colore scuro (iperpigmentazione). A livello degli occhi si possono manifestare intolleranza alla luce (fotofobia) o movimenti involontari e molto rapidi del globo oculare (nistagmo). La tendenza a presentare infezioni batteriche recidivanti deriva dalle alterazioni dei granulociti neutrofili (globuli bianchi deputati alla difesa da batteri e da funghi), che risultano poco efficienti nelle loro funzioni. Più frequenti sono le infezioni delle vie respiratorie e della cute; meno frequenti quelle del tubo digerente e delle vie urinarie. Le disfunzioni neurologiche consistono in mancanza di coordinamento (atassia) e debolezza muscolare, perdita della sensibilità e convulsioni. La malattia è trasmessa ereditariamente con meccanismo autosomico recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori sani del difetto genetico per dare alla luce un figlio affetto) e sono ugualmente colpiti i due sessi. Il gene responsabile di tale sindrome è stato identificato e mappato sul cromosoma 1. Non è tuttavia noto il meccanismo attraverso cui il difetto genetico determinerebbe le alterazioni dei vari tessuti. Relativamente alle manifestazioni emato-immunologiche e dermatologiche, sono state evidenziate alterazioni intracellulari a carico dei granuli delle cellule del sangue (quali i neutrofili e i linfociti), sia nelle cellule pigmentarie della cute (melanociti). Si tratta di granuli abnormemente aumentati di volume, ovvero "giganti", risultati dall'aggregazione di più granuli normali.

Dati epidemiologia

Malattia rara, in letteratura ne sono stati descritti circa 100 casi. Non vi è predilezione di sesso.

ICD-9-CM: 2882

Codice esenzione: RD0060

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 167

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