Malattia granulomatosa cronica
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici

Rara sindrome da immunodeficienza trasmessa ereditariamente e determinata da un’alterata funzione dei fagociti, cellule specializzate del sistema immunitario. Esordisce entro il primo anno di vita con un’aumentata suscettibilità a sviluppare infezioni ricorrenti sia batteriche che fungine a carico di qualsiasi apparato od organo. Le infezioni sono più frequentemente sostenute dallo Stafilococco aureo e localizzate alla cute, mucose, tessuti molli, linfonodi, polmone, fegato e milza. I pazienti affetti sviluppano facilmente ascessi; una complicanza più rara della malattia è una diffusione ematica del microrganismo con setticemia. Se il processo infettivo cronicizza, si sviluppano granulomi o noduli conseguenti alla crescita di cellule fibroblastiche stimolate dall'infezione prolungata. La malattia è causata da un alterato funzionamento dei fagociti (neutrofili, macrofagi, eosinofili, linfociti) cellule indispensabili nel difendere l'organismo da aggressioni batteriche o fungine, tramite complessi meccanismi di incorporazione dei microrganismi denominato “fagocitosi” e successiva loro distruzione. La malattia è caratterizzata da fagociti anomali che, in assenza di alcuni enzimi strutturali tra cui la NADPH ossidasi, non riescono più a distruggere adeguatamente gli aggressori, permettendo loro di sopravvivere, proliferare e determinare l'infiltrazione granulomatosa degli organi colpiti. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene trasmessa con modalità legata al cromosoma X; in un 30%, invece, con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

E’ stata calcolata un’incidenza pari a 1:250.000-500.000. La forma trasmessa con meccanismo legato al cromosoma X affligge esclusivamente i maschi; negli altri casi maschi e femmine sono ugualmente colpiti. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2881

Codice esenzione: RD0050

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 379

Parlato