Linfoangioleiomiomatosi polmonare
Tumori

Raro disordine caratterizzato da proliferazione delle cellule muscolari lisce presenti nella struttura delle vie aeree, dei vasi sanguigni e linfatici con formazione di cisti e conseguente sovvertimento della struttura dell'organo colpito. L’organo principalmente interessato è il polmone dove la proliferazione di cellule muscolari intorno ai bronchi determina una compressione sulle vie aeree con comparsa di un respiro difficoltoso o dispnea, con potenziale evoluzione in insufficienza respiratoria. Il polmone viene sovvertito dallo sviluppo di numerose cisti che, se localizzate in prossimità della pleura, possono rompersi determinando un pneumotorace spontaneo o accumulo di aria nella pleura con grave insufficienza respiratoria. I pazienti possono presentare dolore toracico, tosse con emissione di sangue nell’espettorato, espressione dell'interessamento dei vasi sanguigni del polmone. Invece il coinvolgimento dei vasi linfatici determina un accumulo di linfa nella pleura. Altri organi possono essere colpiti e fra questi il rene, gli organi genitali interni, il retroperitoneo, il fegato e l'intestino. La condizione può essere una manifestazione clinica della sclerosi tuberosa, rara malattia trasmessa ereditariamente che può colpire molteplici organi, e determinata dall’alterazione di particolari geni con funzione soppressiva denominati TSC1 e TSC2, codificanti una proteina denominata tuberina. La linfangioleiomiomatosi può inoltre essere dovuta ad altre mutazioni dei geni TSC.

Dati epidemiologia

Generalmente affligge donne in età fertile. Non sono disponibili dati epidemiologici precisi su prevalenza ed incidenza della malattia. In Europa sono stati descritti casi sporadici, mentre negli Stati Uniti più di 500 casi. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,7 casi su 100.000.

[Linfoangioleiomiomatosi]

ICD-9-CM: 2281

ICD-10-CM: D18.1

Codice esenzione: RB0060

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 538

Parlato