Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Rara sindrome caratterizzata dalla presenza di diversi tumori sia maligni sia benigni che colpiscono il sistema endocrino, causando in genere uno squilibrio nella produzione degli ormoni. I sintomi variano a seconda delle ghiandole colpite.

Possono manifestarsi a qualunque età. Di solito sono ereditarie, causate da mutazioni genetiche, pertanto tendono a essere familiari.

Se ne conoscono quattro forme, definite tipo 1, 2A e 2B,4 sebbene spesso si sovrappongano tra loro. Le forme tumorali e quelle di semplice ipertrofia spesso producono ormoni in eccesso.

È stato riconosciuto un solo gene responsabile della patologia di tipo 1 gene MEN1 (11q13) mentre sono state riscontrate alterazioni di un gene differente nei soggetti affetti dalle altre forme.

Il trattamento consta nel trattare le alterazioni in ciascuna ghiandola quando si manifestano mediante intervento chirurgico o con i farmaci per controllare la produzione di ormoni in eccesso.

Dati epidemiologia

La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000

Codice esenzione: RCG162

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato