Mucopolisaccaridosi
Malattie del metabolismo

Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie e metaboliche causate dal deficit di specifici enzimi lisosomiali necessari per la degradazione dei glicosaminoglicani, in passato denominati mucopolisaccaridi. A questo gruppo afferiscono la sindrome di Hunter, la sindrome di Hurler, la sindrome di Maroteaux-Lamy, la malattia di Morquio, la sindrome di Sanfilippo e la sindrome di Sly. Tipico è l’accumulo dei glicosaminoglicani all’interno dei lisosomi con conseguenti disfunzioni cellulari, alterazioni tessutali e d’organo. Ogni tipo di mucopolisaccaridosi è dovuto al deficit di uno specifico enzima lisosomiale e, a seconda del deficit enzimatico presente, ci può essere un blocco del metabolismo del dermatansolfato, dell’eparansolfato o del cheratansolfato, da soli o in combinazione. Come tutte le malattie da accumulo, si tratta di malattie progressive con esordio variabile dai primi mesi di vita ai due anni. Caratteristiche comuni ai vari tipi sono un aspetto dismorfico con tratti grossolani del viso, dimensioni del cranio aumentate, sopracciglia folte, denti spaziati, lingua protrusa, disostosi multiple con limitazioni della motilità articolare, organomegalie (fegato, milza e tonsille), ernie, sordità, progressivo deterioramento psichico e morte precoce nelle forme più gravi. Si tratta di malattie genetiche generalmente trasmesse come carattere autosomico recessivo, eccetto che per la malattia di Hunter o mucopolisaccaridosi di tipo II a trasmissione recessiva legata al cromosoma X.

Dati epidemiologia

L'unico dato di prevalenza globale delle mucopolisaccaridosi, rilevato è nella popolazione australiana ed è di 1:22.500. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000

ICD-9-CM: 2775

Codice esenzione: RCG140

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 79213

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