Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Malattie del metabolismo

Vengono riunite in questo gruppo patologie caratterizzate da un errore nel metabolismo di molecole necessarie per la sintesi degli acidi nucleici. Tra questi disordini metabolici si annoverano sia la malattia di Lesch-Nyhan che la Xantinuria. La modalità di presentazione clinica è eterogenea e caratteristica per ogni malattia. Fra le manifestazioni cliniche sono descritte artralgie per interessamento diretto delle articolazioni, sintomi neurologici, insufficienza renale, anemia e leucopenia con particolare suscettibilità a sviluppare infezioni recidivanti. Ogni malattia è causata da uno specifico meccanismo eziopatogenetico.

Dati epidemiologia

I dati di incidenza e prevalenza, qualora conosciuti, variano in base alla specifica affezione. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,3 casi su 100.000

[Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine]

ICD-9-CM: 2772

Codice esenzione: RCG120

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato