Poliposi familiare
Tumori

Malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di molteplici polipi adenomatosi a carico del colon già a partire dall’età di 15-16 anni. Gli affetti possono sviluppare un sanguinamento rettale con anemia secondaria, disturbi dell’alvo e perdita di peso. Se non asportati, i polipi tendono ad una degenerazione maligna. In alcuni casi i pazienti presentano inoltre anomalie dentali e della retina, tumori dei tessuti molli e tumori dermoidi. Si tratta di una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante, causata da una mutazione a carico del gene APC localizzato sul cromosoma 5. E’ stato dimostrato che questo gene è deputato alla produzione di una proteina coinvolta nella regolazione della proliferazione delle cellule del colon.