Poliposi familiare
Tumori

Malattia ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di molteplici polipi adenomatosi a carico del colon già a partire dall’età di 15-16 anni. Gli affetti possono sviluppare un sanguinamento rettale con anemia secondaria, disturbi dell’alvo e perdita di peso. Se non asportati, i polipi tendono ad una degenerazione maligna. In alcuni casi i pazienti presentano inoltre anomalie dentali e della retina, tumori dei tessuti molli e tumori dermoidi. Si tratta di una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante, causata da una mutazione a carico del gene APC localizzato sul cromosoma 5. E’ stato dimostrato che questo gene è deputato alla produzione di una proteina coinvolta nella regolazione della proliferazione delle cellule del colon.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. E’ stata calcolata una prevalenza di circa 1:10.000. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,9 casi su 100.000.

ICD-9-CM: 2113

ICD-10-CM: D12

Codice esenzione: RB0050

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 733

Parlato