Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
Malattie del metabolismo

A questo gruppo appartengono malattie clinicamente eterogenee, trasmesse ereditariamente, causate da deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo dell'eme. Clinicamente si presentano con disturbi neurologici, fotosensibilità e aumentata fragilità cutanea. Sulla base della sede in cui è predominante il difetto enzimatico, le porfirie possono essere distinte in variante congenita eritropoietica, variante epatica e porfiria eritroepatica. La prima, evidente sin dalla nascita, è caratterizzata da accumulo di porfirine durante lo sviluppo fetale. Costante è la fotosensibilità associata ad emolisi e splenomegalia. Fra le porfirie con interessamento epatico si distinguono la Porfiria acuta intermittente, la Coproporfiria ereditaria, la Porfiria variegata e la Porfiria cutanea tarda. Le prime tre forme esordiscono con dolori addominali e febbre con leucocitosi; possono essere presenti alterazioni neurologiche e psichiatriche con delirio, convulsioni e coma. Le modalità di trasmissione ereditaria variano in base allo specifico difetto genetico causale.

Dati epidemiologia

La Porfiria cutanea tarda è la più comune, anche se non esistono dati precisi sull’incidenza della malattia. La prevalenza della Porfiria acuta intermittente è di 1:50.000. La Porfiria eritropoietica congenita è molto rara. La coproporfiria variegata La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1,4 casi su 100.000

[Porfirie]

ICD-9-CM: 2771

Codice esenzione: RCG110

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 309813

Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali

  • Raccomandazioni per le porfirie
    Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
    Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta - CMID

Parlato