Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro
Malattie del metabolismo
Gruppo eterogeneo di malattie congenite causate da un’alterazione del metabolismo delle lipoproteine, molecole proteiche presenti nel sangue e deputate al trasporto del colesterolo e dei lipidi. I disturbi possono essere molteplici e colpire lipoproteine diverse. I sintomi sono diversi a seconda del tipo di lipoproteina colpita e vanno valutati di volta in volta con lo specialista coinvolto (endocrinologo, diabetologo, cardiologo, ecc.)
Centri di competenza documentata sulla base del numero di segnalazioni di malattia rara degli ultimi 3 anni:
- A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino - BANCA DEL SANGUE E IMMUNOEMATOLOGIA
- EMATOLOGIA - Ospedale Maggiore della Carità di Novara
- Azienda Ospedaliera S.Croce e Carle Cuneo: Reparti Servizi Ambulatori
- Medicina Interna ad indirizzo Ematologico | Ospedale San Luigi
- ASL CN 1 - Portale dell'Azienda Sanitaria Locale: Medicina Trasfusionale
- Presidio Ospedaliero di Ciriè-Lanzo | ASLTO4
Dati epidemiologia
Variabile a seconda della specifica sindrome. La prevalenza complessiva in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 24,2 casi su 100.000
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[Alterazioni congenite del metabolismo del ferro]
ICD-9-CM: 2750
Codice esenzione: RCG100
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 309842