Gardner, sindrome di
Tumori
Rara sindrome caratterizzata dall’associazione di poliposi intestinale, anomalie della dentizione con denti soprannumerari o ritenuti, displasia fibrosa delle ossa craniche. In alcuni casi sono anche descritti osteomi, fibromi e cisti epiteliali. Trattasi di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, ossia un paziente affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia alla prole. Nello specifico è dovuta ad alterazioni del gene APC, responsabile anche della poliposi intestinale.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura. Non sono disponibili dati precisi su prevalenza ed incidenza. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.
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ICD-9-CM: 2113
ICD-10-CM: D12
Codice esenzione: RB0040
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 79665