Mucolipidosi
Malattie del metabolismo
A questo gruppo afferiscono diverse malattie metaboliche ereditarie determinate da alterazioni enzimatiche condizionanti un’anomalia di trasporto di glicoproteine nel lisosoma. Tipico è l'accumulo di mucopolisaccaridi, sfingolipidi o glicolipidi nelle cellule che causa disfunzione cellulare, tessutale e d’organo e conseguenti manifestazioni cliniche. I pazienti affetti presentano ritardo mentale ed alterazioni dello scheletro. Le malattie riconoscono un’eziologia di tipo genetico e sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.
Dati epidemiologia
Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d’Aosta si segnalano casi sporadici.
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ICD-9-CM: 2727
Codice esenzione: RCG090
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 79212