Mucolipidosi
Malattie del metabolismo

A questo gruppo afferiscono diverse malattie metaboliche ereditarie determinate da alterazioni enzimatiche condizionanti un’anomalia di trasporto di glicoproteine nel lisosoma. Tipico è l'accumulo di mucopolisaccaridi, sfingolipidi o glicolipidi nelle cellule che causa disfunzione cellulare, tessutale e d’organo e conseguenti manifestazioni cliniche. I pazienti affetti presentano ritardo mentale ed alterazioni dello scheletro. Le malattie riconoscono un’eziologia di tipo genetico e sono trasmesse con modalità autosomica recessiva.

Dati epidemiologia

Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d’Aosta si segnalano casi sporadici.

ICD-9-CM: 2727

Codice esenzione: RCG090

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 79212

Parlato