Iperinsulinismi congeniti
Malattie del metabolismo

Gruppo eterogeneo di malattie, differenti tra loro dal punto di vista clinico, genetico e anatomopatologico. Più correttamente si dovrebbe parlare di “inappropriata secrezione di insulina” causata di un’iperplasia delle cellule beta del pancreas pertanto vi è una continua, sregolata secrezione insulinica in presenza di bassi livelli di glucosio circolanti, che se prolungate può causare svenimenti, danni neurologici permanenti, o persino la morte se non si interviene tempestivamente.

La patologia è eterogenea dal punto di vista genetico e ad oggi sono state descritte mutazioni a carico di 7 diversi geni: ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, HNF4A E SLC16A1.

I criteri diagnostici per CHI che vengono attualmente utilizzati sono: la rilevazione di glicemia < 50 mg/dl assenza di chetoni durante l’ipoglicemia; livelli inappropriatamente bassi di acidi grassi liberi; assenza di chetonuria .

Nel trattamento ci si avvale di terapie il cui scopo sia l’inibizione del rilascio di insulina o la mobilizzazione di glucosio epatico, consigliata una dieta equilibrata e controllata, che limiti il più possibile zuccheri semplici e preferisca carboidrati complessi e fibre al fine di evitare eccessivi carichi di glucosio e relativa risposta di insulina.

Codice esenzione: RCG061

Ambito di esenzione: nazionale

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