Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito
Malattie del metabolismo

Gruppo di sindromi diverse sia nella presentazione clinica che nel difetto genetico di base, causate dal deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo e/o nel trasporto dei carboidrati. Nello specifico ad esso afferiscono le glicogenosi, la galattosemia, la fruttosemia ed il malassorbimento congenito di saccarosio ed isomaltosio. Le manifestazioni cliniche di questi disordini differiscono fortemente tra loro e variano, per la loro gravità, da irrilevanti a letali. In molti di questi disturbi la terapia dietetica è efficace. Ognuna delle sindromi appartenenti a questo gruppo è causata da una mutazione di uno specifico enzima, geneticamente determinata.

Dati epidemiologia

Ciascuna variante presenta, qualora noti, specifici dati epidemiologici. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 3 casi su 100.000

[Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso Diabete mellito)]

ICD-9-CM: 271

Codice esenzione: RCG060

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato