Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Malattie del metabolismo

Gruppo di sindromi diverse sia nella presentazione clinica che nel difetto genetico di base, causate dal deficit di un enzima coinvolto nel “ciclo dell'urea”. Quest’ultimo è costituito da una serie di reazioni enzimatiche coinvolte nella trasformazione in urea dell'ammoniaca derivata dagli aminoacidi non utilizzati per la crescita. L’urea, a sua volta, viene escreta con le urine. Un deficit del funzionamento del ciclo dell'urea determina una ridotta produzione di urea con accumulo di ammoniaca e dei prodotti a monte del difetto ed una carenza di quelli valle. A questo gruppo afferiscono la citrullinemia e l’iperammoniemia ereditaria. Si distinguono forme neonatali con quadri neurologici ingravescenti fino al coma e alla morte in pochi giorni, e forme a esordio tardivo a variabile espressione clinica.

Dati epidemiologia

La frequenza complessiva dei disturbi del ciclo dell'urea è di circa 1:25.000 neonati. Ognuno di essi è raro o rarissimo. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,5 casi su 100.000

[Disturbi del ciclo dell'urea]

ICD-9-CM: 2706

Codice esenzione: RCG050

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato