Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari
Rara patologia geneticamente determinata da una mutazione nel gene del recettore dell'ormone della crescita ( GH-R gene) o nei meccanismi di comunicazione post- recettoriale. Si manifesta tipicamente con bassa statura, obesità, acromicria, ipogonadismo e ipogenitalismo. I soggetti affetti presentano elevati livelli di ormone della crescita (GH), ipoglicemia e bassi livelli di insulin-like growth factor ( IGF-1).
Dati epidemiologia
Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 180 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici.
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[Sindrome di Laron]
Codice esenzione: RCG031
Ambito di esenzione: nazionale
Cod. Orphanet: 181393