Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Rara patologia geneticamente determinata da una mutazione nel gene del recettore dell'ormone della crescita ( GH-R gene) o nei meccanismi di comunicazione post- recettoriale. Si manifesta tipicamente con bassa statura, obesità, acromicria, ipogonadismo e ipogenitalismo. I soggetti affetti presentano elevati livelli di ormone della crescita (GH), ipoglicemia e bassi livelli di insulin-like growth factor ( IGF-1).

Dati epidemiologia

Non sono disponibili dati di incidenza e prevalenza su questa malattia. Nella letteratura medico scientifica sono stati descritti circa 180 casi. In Piemonte e Valle d'Aosta si segnalano casi sporadici

[Sindrome di Laron]

Codice esenzione: RCG031

Ambito di esenzione: nazionale

Parlato