Retinoblastoma (attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni)
Tumori

Neoplasia maligna intraoculare, derivante dalle cellule retiniche fetali e tipica dell’infanzia. Segno tipico è la leucocoria , presente nel 50/70% dei casi , causata dall’accrescimento del tumore nel vitreo o da un voluminoso focolaio al polo posteriore . Si manifesta clinicamente con una diminuzione dell’acuità visiva, in alcuni casi associata a strabismo e leucocoria ossia cambiamento di colore del forame pupillare che da nero diventa bianco. Segni clinici secondari sono la diminuzione della vista , lo strabismo , occhio rosso , dolente per aumento della pressione intraoculare . Potenziali complicanze tipiche degli stadi più avanzati sono proptosi, ipertensione endocranica e metastatizzazione ossea causa di dolori ossei. In circa il 30% dei casi, si tratta di forme familiari a sviluppo bilaterale. Esso è causato da mutazioni del gene Rb, localizzato sul cromosoma 13. Perché si sviluppi il tumore, è necessario che entrambe le coppie del gene Rb siano mutate. La predisposizione ereditaria al retinoblastoma, viene trasmessa con modalità autosomica dominante.

Dati epidemiologia

E’ stata calcolata un’incidenza di 1:16.000; non vi è predilezione di sesso. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,2 casi su 100.000.

[Retinoblastoma]

ICD-9-CM: 1905

ICD-10-CM: C69.2

Codice esenzione: RB0020

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 790

Parlato