Poliendocrinopatie autoimmuni
Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari

Gruppo di disordini endocrini, che si presentano in diverse varianti cliniche, caratterizzati da insufficiente funzionamento di due o più ghiandole endocrine associato alla presenza di anticorpi circolanti diretti contro strutture delle ghiandole stesse (autoanticorpi). Sono classificate nelle seguenti tre varianti: Tipo I. Molto rara, ad esordio infantile e caratterizzata da candidiasi mucocutanea cronica, ipoparatiroidismo cronico, insufficienza surrenalica autoimmune. Per porre la diagnosi devono essere presenti almeno due componenti. Tipo II. La più comune delle sindromi poliendocrine autoimmuni, essa è anche denominata Sindrome di Schmidt. Si contraddistingue per coinvolgimento con ipofunzionamento delle ghiandole surrenali (morbo di Addison) associato a tireopatia autoimmune oppure a diabete mellito di tipo 1. Nel Tipo III una tiroidite autoimmune si manifesta insieme ad un’altra malattia autoimmune organo-specifica, ma la sindrome non può essere classificata come tipo I o tipo II. La Tipo III può essere a sua volta classificata in 3 categorie: Tipo IIIA o tiroidite autoimmune con diabete mellito di tipo I immuno-mediato; Tipo IIIB o tiroidite autoimmune con anemia perniciosa e Tipo IIIC o tiroidite autoimmune con vitiligine e/o alopecia e/o altre malattie autoimmuni organo-specifiche. L’ipofunzionamento ghiandolare multiplo delle sindromi poliendocrine autoimmuni riconosce una base patogenetica comune: è infatti causato da un’alterazione del sistema immunitario, che produce in maniera incontrollata degli anticorpi anomali, detti autoanticorpi, diretti contro costituenti propri dell’organismo. La diagnosi si basa sul riconoscimento dei segni clinici di insufficienza ghiandolare e sul rilievo di una specifica associazione tra i quadri disendocrini.

Dati epidemiologia

L'esatta incidenza della condizione è sconosciuta. E’ descritta una leggera prevalenza della malattia nel sesso femminile. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 6,4 casi su 100.000

Codice esenzione: RCG030

Ambito di esenzione: nazionale

Cod. Orphanet: 282196  

Parlato